Neurología Pediátrica – Enfermedades metabólicas hereditarias:
- ¿Qué son?
También llamados errores congénitos del metabolismo, son un grupo de enfermedades poco frecuentes, causadas por alteraciones en genes que tienen la información para formar proteínas que intervienen en el metabolismo.
Si los genes están alterados, las proteínas, que por lo general son enzimas, tienen una actividad deficiente y por lo tanto, las vías metabólicas que dependen de ellas, presentan alteraciones, lo que puede provocar el mal funcionamiento de células y órganos.
- ¿Qué es el metabolismo?
El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en las células para convertir los alimentos en energía. Hay reacciones anabólicas en donde se forman moléculas mas complejas a partir de unas mas simples y reacciones catabólicas en donde las moléculas mas complejas se degradan.
- ¿Cuándo sospechar una enfermedad metabólica hereditaria?
Las enfermedades metabólicas hereditarias se pueden presentar a cualquier edad, pero se identifican más frecuentemente en los niños. Los signos o síntomas pueden aparecer de repente o pueden ir apareciendo y progresar lentamente. Pueden involucrar a un solo órgano, o más frecuentemente múltiples órganos y sistemas.
- Algunos signos y síntomas que pueden hacer sospechar una enfermedad metabólica son:
En los bebés recién nacidos y primer mes de vida, cualquier situación de salud grave o incluso la muerte, sin una explicación.
Por ejemplo, el hydrops fetalis, la colestasis neonatal, la sepsis sin rescate de germen o la acidosis láctica severa.
En los lactantes, la falta de progresión de peso, la falta de adquisición de pautas madurativas acorde a edad, tanto motoras como del desarrollo cognitivo.
En niños más grandes, situaciones de descompensación con vómitos, alteraciones de laboratorio como hipoglucemia, acidosis metabólica, aumento de ácido láctico o de amonio por ejemplo deben hacer sospechar enfermedad metabólica.
A veces la evolución puede darse más lentamente como debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, agrandamiento de órganos como el corazón (cardiomegalia, miocardiopatía), el hígado (hepatomegalia), el bazo (esplenomegalia), o alteraciones de laboratorio por ejemplo del perfil de lípidos. (colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL, triglicéridos) o disminución de las plaquetas (plaquetopenia) o anemia.
El ojo también puede estar afectado, con opacidad corneal, retinitis, atrofia óptica y algunos hallazgos específicos que puede ver el oftalmólogo.
- Con respecto al sistema nervioso:
Una gran cantidad de situaciones pueden hacernos sospechar enfermedad metabólica, una de las más importantes es cuando hay regresión, cuando desde el punto de vista cognitivo o motor, los niños o adultos dejan de hacer cosas que antes podían hacer. En muchos casos los pacientes que tienen convulsiones. aquellos con trastornos motores, los que tienen migraña, movimientos anormales, trastornos psiquiátricos y los que tienen determinadas alteraciones en los estudios complementarios como por ejemplo resonancias, serán derivados por el especialista.
Para resumir, cualquier situación de enfermedad que no tenga una explicación, nos tiene que hacer sospechar enfermedad metabólica y podemos consultar al médico especializado en metabolismo, quien seguramente, solicitará estudios en sangre y orina para orientar la sospecha clínica y poder llegar a un diagnóstico lo antes posible.
El diagnóstico temprano, cambia la evolución de la enfermedad, por eso todos nuestros esfuerzos están dirigidos a tener un diagnóstico que explique los signos y síntomas que presentan los pacientes.
Ante cualquier duda sobre la salud neurológica de su hijo, comuníquese con Fundación Hospitalaria para programar una cita, llamando al (5411) 7078-0873, días hábiles de 08:00 a 20:00 horas.
